Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Email: j.r.helle@ioks.uio.no.
Artikler av Johan Robert Helle
Diagnostisk DNA-testing for Huntingtons sykdom
- Johan Robert Helle,
- Geir Julius Braathen,
- Tove Skodje,
- Kåre Berg
30.08.2000:
Huntingtons sykdom er en sjelden, arvelig nevrodegenerativ lidelse med autosomalt dominant arvegang. De vanligste symptomer og tegn kan inndeles i tre hovedgrupper: – Bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige koreatiske bevegelser, eventuelt rigiditet og...
Genetisk veiledning ved presymptomatisk testing for Huntingtons sykdom
- Johan Robert Helle,
- Geir Julius Braathen,
- Jan Christian Pedersen,
- Tove Skodje,
- Avdeling for medisinsk genetikk,
- Bodil Stokke,
- Kåre Berg
30.08.2000:
Den autosomalt dominante arvegangen ved Huntingtons sykdom innebærer at hvert av en genbærers barn har en risiko på 50 % for å arve sykdomsanlegget, uavhengig av kjønn. Genbærerens barnebarn har derfor i utgangspunktet halvparten av barnas risiko, altså en utgangsrisiko (eller aprioririsiko) på 25 %...
Den norske prosedyren ved presymptomatisk testing for Huntingtons sykdom
- Johan Robert Helle,
- Geir Julius Braathen,
- Jan Christian Pedersen,
- Bodil Stokke,
- Kåre Berg
30.08.2000:
Friske risikopersoner som vurderer presymptomatisk testing kan henvende seg, eventuelt henvises til Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål sykehus. Kontakt kan også formidles gjennom de tre andre regionale genetiske avdelingene ved Haukeland Sykehus, Regionsykehuset i Tromsø og Rikshospitalet...