04.12.2003:
Fabrys sykdom ble beskrevet i to uavhengige rapporter av dermatologene William Anderson i England og Johannes Fabry i Tyskland i 1898. I 1967 ble den metabolske defekten kjent som mangel på enzymet ceramidtriheksosidase, som spalter galaktose fra globotriaosylceramid (Gb3) (1). Insidensen av Fabrys...