Camilla F. Skjelbred

Forfatterinformasjon fra siste artikkel

Camilla Furu Skjelbred (f. 1967) er ph.d. og seksjonsleder. Hun er ansvarlig for idé og utforming av studien og har bidratt i skriveprosessen, revidert manus for vitenskapelig innhold og godkjent innsendt versjon.

Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.

Seksjon for medisinsk genetikk

Avdeling for laboratoriemedisin

Sykehuset Telemark

Artikler av Camilla F. Skjelbred

Diagnostisk eksomsekvensering – norske erfaringer

Øystein L. Holla,
Øyvind L. Busk,
Kristian Tveten,
Hilde T. Hilmarsen,
Linda Strand,
Helle Høyer,
Anette Bakken,
Camilla F. Skjelbred,
Geir J. Braathen

03.11.2015: Ny teknologi fører nå til banebrytende endringer i genetisk diagnostikk. Den nye DNA-sekvenseringsteknologien, omtalt som blant annet dypsekvensering, høykapasitetssekvensering og storskala DNA-sekvensering, brukes til å bestemme rekkefølgen av byggesteinene (nukleotidene) i DNA. Metoden gjør det...

Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering

Helle Høyer,
Øyvind L. Busk,
Øystein L. Holla,
Linda Strand,
Michael B. Russell,
Camilla F. Skjelbred,
Geir J. Braathen

03.11.2015: DNA-sekvensering brukes til å lese nukleotidsekvensen i hele eller deler av arvematerialet til en organisme. Metoden dypsekvensering (next-generation sequencing) har revolusjonert DNA-sekvenseringens hastighet og kapasitet, slik at det humane genom nå kan sekvenseres i løpet av noen få dager, mens...