21.04.2005:
Fabrys sykdom er en kjønnsbundet arvelig stoffskiftesykdom; en sfingolipidose med defekt i genet for alfagalaktosidase A (GLA-genet) som sitter på den lange armen av X-kromosomet (i posisjon Xq22.1). Manglende aktivitet av dette lysosomale enzymet fører til akkumulering av glykosfingolipider...