Ny milepæl nådd i genkartleggingen
Kromosom nummer 14 er det fjerde kromosomet som er ferdig sekvensert. Resultatene av arbeidet er publisert i en artikkel i tidsskriftet Nature.
Til forskjell fra tidligere kartlagte kromosomer, er kromosom 14 det første som er sekvensert i sin fulle utstrekning. Kromosomet inneholder flere interessante sykdomsgener, blant annet et gen forbundet med Alzheimers sykdom.
1050 virksomme gener
DNA-sekvensen i kromosomet består av 87 410 661 sammenhengende nitrogenbasepar. Dette er lengre enn noe annet DNA-segment som til nå er kartlagt, og sekvensen rommer 100% av den virksomme delen i kromosomet.
På kromosomet har forskerne identifisert i alt 1 050 virksomme gener og genfragmenter samt 393 pseudogener, dvs. gener som er inaktive.
Forskerne har funnet to områder på kromosomet som er av sentral betydning for immunsystemets funksjon. Videre har de identifisert flere enn 60 sykdomsgener, deriblant et gen relatert til en variant av Alzheimers sykdom som oppstår i ung alder, samt flere gener assosiert med andre nevrodegenerative lidelser.
Ledet fra Frankrike
Gener består av DNA-segmenter i ulike lengder, og menneskets arvemasse inneholder bortimot 40 000 gener. Disse er ordnet i 23 kromosompar som befinner seg i kjernen i hver av kroppscellene.
Arbeidet med å kartlegge menneskets arvemasse ble satt i gang i 1990 gjennom Humant genom-prosjektet (HGP), et prosjekt som i grove trekk ble fullført i 2000. Det neste kapittelet i dette enorme arbeidet er å detaljkartlegge kromosomer, avdekke flere gener og undersøke nærmere genuttrykket.
Kromosom 14 er en av fem såkalte akrosentriske kromosomer i det humane genom. Disse kjennetegnes ved at de har en kort, såkalt heterokromatisk arm som i hovedsak består av inaktivt genmateriale, samt en lang, eukromatisk arm som inneholder virksomme, proteinkodende gener.
Arbeidet med å kartlegge kromosom 14 har vært ledet av Roland Heilig ved Genoscope-Center National de Sequencage i Evry, Frankrike.
Les mer om genkartlegging:
- På vei mot den postgenomiske æraen. Tidsskriftet nr. 9/2000