Diagnostikk
Diagnostikk av barn med mistenkt skjelettdysplasi er viktig, først og fremst for å kunne gi adekvat oppfølging og behandling, men også for å bestemme gjentakelsesrisikoen når det gjelder eventuelle fremtidige søsken – 25 % ved autosomalt recessiv arvegang, 50 % ved autosomalt dominant arvegang og 0 – 4 % ved nyoppståtte mutasjoner. Tilstanden kan oppdages i alle aldre – prenatalt, ved nyfødtundersøkelsen eller som videre utredning av symptomer og funn som oppstår eller oppdages senere i barneårene.
Rutinemessig ultralydscreening i svangerskapsuke 18 – 20, med utvidet undersøkelse av fostre med avvikende funn, som korte rørknokler, liten brystkasse eller forsinket forbeining, avdekker opptil 80 – 90 % av de alvorligste skjelettdysplasiene (3, s. 310, 4). Spesifisiteten er imidlertid noe lavere, om lag 50 – 60 % (3, s. 329).
Utredningen i nyfødtperioden og senere barnealder inkluderer klinisk undersøkelse, antropometriske målinger, røntgen totalskjelett og i noen tilfeller laboratorieundersøkelser/genetiske tester. Ved den kliniske undersøkelsen vurderer vi ansiktstrekk, hud og hårkvalitet, tann- og øyestatus.
Antropometriske målinger er spesielt viktig ved tilstander som debuterer etter nyfødtalder. De omfatter lengde/høyde, vekt, hodeomkrets, sittehøyde og armspenn, men kan også omfatte andre kroppsmål som underarmslengde, håndstørrelse, legglengde og fotstørrelse. Slike målinger kan identifisere rhizomeliske former (korte overarmer/lår), mesomeliske former (korte underarmer/legger) og akromeliske former (korte hender/føtter) (fig 1).
Dersom det ved klinisk undersøkelse, inkludert målinger og røntgenundersøkelse, ikke kan stilles sikker diagnose, kan supplerende gentester samt ny røntgen totalskjelett ved ett års alder være nyttig.