En mann i 40-årene med hevelse i begge øyehuler

Øyvind Midtvedt, Jan Tore Gran, Hanne Solheim, Eva Kirkhus, Signe Spetalen Om forfatterne

Kommentarer

(2)
Denne artikkelen ble publisert for mer enn 12 måneder siden, og vi har derfor stengt for nye kommentarer.
Eyvind Rødahl
Om forfatteren

I en velskrevet artikkel i Tidsskriftet nr 15/2014 omtales en interessant pasient med Erdheim-Chesters sykdom (1). Dette er en sjelden, men alvorlig form for histiocytose med fare for dødelig utgang grunnet komplikasjoner fra hjerte, nyrer eller lunger (2). Det er ikke kjent noen form for kurativ behandling (3), og det at man har klart å stabilisere pasientens tilstand er derfor oppmuntrende. I diskusjonen antydes at man vurderer behandling med vemurafenib. Kan forfatterne si noe om pasienten i ettertid har fått slik behandling og om den har hatt effekt?

Erdheim-Chesters sykdom er klassifisert som en non-Langerhansk form for histiocytose. En av manifestasjonene hos pasienten var en oppfylling i begge øyehuler. Det histologiske bildet er forenlig med et såkalt xanthogranulom. Med utgangspunkt i øyehulen forekommer det flere varianter av xanthogranulom hos voksne, hvor Erdheim-Chesters sykdom er den mest alvorlige. De andre formene er isolert xanthogranulom i øyelokk eller øyehule, nekrobiotisk xanthogranulom som kan ledsages av paraproteinemi og multiple myelom, og xanthogranulom med voksen debut av astma. Ved Erdheim-Chesters sykdom foreligger ofte forandringene diffust i øyehulen, slik man også fant hos den aktuelle pasienten, mens ved de andre formene er lesjonen vanligvis lokalisert fortil. Ved alle formene sees et inflammatorisk infiltrat med lipidholdige makrofager og ofte såkalte Touton kjempeceller.

Innledningsvis i artikkelen anføres pseudotumor orbita som en mulig differensialdiagnose. Dette begrepet ble introdusert i 1905 og har gjerne vært benyttet om en inflammasjonstilstand i øyehulen av ukjent årsak. Ettersom utredning i dag vanligvis resulterer i en mer presis diagnose, anbefales det at man ikke bruker dette begrepet (4).

Litteratur

1. Midtvedt O, Gran JT, Solheim H et al. En mann i 40-årene med hevelse i begge øyehuler. Tidsskr Nor Laegeforen 2014; 134: 1472-6.

2. Sivak-Callcott JA1, Rootman J, Rasmussen SL et al. Adult xanthogranulomatous disease of the orbit and ocular adnexa: new immunohistochemical findings and clinical review. Br J Ophthalmol 2006; 90: 602-8.

3. Diamond EL, Dagna L, Hyman DM et al. Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease. Blood 2014; 124: 483-92.

4. Grove AS Jr, Weber AL. Orbital pseudotumor--historical origin and modern relevance. Ophthal Plast Reconstr Surg 2013; 29: 341-6.

Øyvind Midtvedt
Om forfatteren

Midtvedt og medarbeidere svarer:

Vi takker Professor Eivind Rødahl for gode kommentarer og innspill til vår kasuistikk om en pasient med Erdheim Chester sykdom. Rødahl etterlyser eventuell behandlingsrespons på vemurafenib (Zelboraf) hos vår pasient. Vi kan meddele at det ble startet opp med vemurafenib 480 mg to ganger daglig. Pasienten opplevde selv rask behandlingsrespons med tilbakegang av skjelettsmerter, bedret almenntilstand og syn. PETCT utført to måneder etter oppstart av vemurafenib viste tegn på god behandlingsrespons med tilbakegang av fluorodeoxyglykose (FDG)-opptak i benmarg, periaortalt, perirenalt og retroperitonealt, men uendret FDG-opptak i begge orbitahuler. MR orbita utført fire måneder etter oppstart viste uendret oppfylning intraorbitalt, men kontroll av synsfelt hos øyelege viste bedring av synsfeltet.

Til tross for behandlingen med vemurafenib har det dessverre tilkommet postrenal nyresvikt. Pasienten fikk innlagt bilateral JJ stent fem måneder etter oppstart av vemurafenib. En skal være forsiktig med vemurafenib ved nyresvikt, og dosen er derfor halvert. Nyrefunksjonen er i bedring, og vi håper at den positive utviklingen fortsetter.

Pasienten har gitt samtykke til at innlegget blir publisert.