Inngifte gir økt risiko for hjernesykdommer

Studien omfattet 65 barn med over 20 ulike årsaksdiagnoser, hvorav mange autosomalt resessive metabolske sykdommer. Selv om nevrodegenerative sykdommer hos barn innebærer høy mortalitet og morbiditet, er de ikke lenger uhelbredelige. Genterapi og beinmargstransplantasjon er etter hvert blitt aktuelle, men kostbare, behandlingsmetoder, skriver Øivind Juris Kanavin og Petter Strømme ved Barneavdeling for nevrofag, Oslo universitetssykehus, Ullevål i en kronikk i Tidsskriftet. I Oslo-studien var drøyt 60 % i live etter åtte år.

Ekteskap mellom søskenbarn
Søskenbarnekteskap forekommer hos 40–45 % av foreldrepar med pakistansk bakgrunn bosatt i Norge, andelen søskenbarnekteskap hos norske foreldrepar er 0,07 %. Ifølge den norske studien har pakistanske foreldre som er fetter og kusine 11 ganger så høy risiko for å få et barn med progredierende encefalopati som et par med norsk etnisk bakgrunn.

– Dette er en av mest alvorlige følgene av søskenbarnekteskap, og en stor påkjenning for alle involverte. 15–30 fagpersoner kan være engasjert rundt én pasient. Men forekomsten er relativt lav. Andre mulige konsekvenser av søsksenbarnekteskap, som nok utgjør en prosentvis mye større andel, er dødfødsler, misdannelser, mental retardasjon og andre sykdommer, sier Kanavin.

I Vest-Europa og Nord-Amerika er det skepsis til inngifte, og det er forbudt ved lov i flertallet av delstatene i USA.
 – Hvorvidt det bør forbys eller ikke har jeg ikke tatt stilling til, men det er klart man løper en betydelig risiko ved å gifte seg med en ganske nær slektning, sier Kanavin.

Tallfestet for første gang
Dette er den første studien der risikoen for progredierende encefalopatier forbundet med inngifte blir tallfestet, skriver Strømme i en nyhetssak i Tidsskriftet. Selv om forekomsten av slike sykdommer er relativt lav, selv i befolkningsgrupper der inngifteandelen er høy, føyer den seg inn i rekken av undersøkelser som konkluderer med at inngifte medfører signifikant økt risiko for genetisk betingede sykdommer.

Når sykehusinnleggelsen blir risikosport
- Sjeldne diagnoser krever individuell tilnærming og helhetstenkning. Pasient og pårørende bør kunne stole på at informasjon om tilstanden blir innhentet og tatt hensyn til ved innleggelse i sykehus, skriver frilansjournalist Tone Holte i Gjesteskribentspalten.