Årsaken til Bjørnstads syndrom er funnet

Både funnet og historien bak kan du lese mer om i to artikler i Tidsskriftet, som er publisert først på nett.

Norske forskere

Bjørnstads syndrom ble først beskrevet av den norske hudlegen Roar Bjørnstad i 1965. Nå har norske forskere sammen med forskere ved Harvard Medical School klart å vise at Bjørnstads syndrom er forårsaket av mutasjoner i genet BCS1L. Funnene er publisert i siste nummer av New England Journal of Medicine, og omtales i spalten Norsk forskning i neste nummer av Tidsskriftet. Les artikkelen Årsaken til Bjørnstads syndrom er funnet Først på nett.

Viktige enkeltpasienter

– Historien om Bjørnstads syndrom er en fin påminnelse om hvor viktig nøyaktig og fordomsfri klinisk observasjon av den enkelte pasient er - altså kasuistikkens sentrale plass i medisinen. Mange av norsk medisins glanseksempler er knyttet til nettopp grundige studier av én eller noen få pasienter. Boeck, Følling, Refsum og Owren er sterke representanter for nettopp slike nitide undersøkelser, skriver medisinsk redaktør Erlend Hem på lederplass i Tidsskiftet. Les lederartikkelen Enkeltpasienter som læremestre Først på nett