Hvorfor blir noen syke?

Ved hjelp av dataprogrammet HAPLIN kan forskere blant annet finne ut om det er sammenheng mellom en bestemt genvariant og en sykdom. Foto Health and Medicine

Målet er å forstå hvilke faktorer som disponerer for sykdomsutvikling, skriver forskning.no. Professor Rolv Terje Lie ved Institutt for samfunnsmedisinske fag ved Universitetet i Bergen var den første til å etterlyse et verktøy som kunne brukes til å gjøre genetiske epidemiologiske studier ut fra de enorme datamengdene som finnes i norske helseregistre. Han inspirerte dermed sin kollega, professor Håkon K. Gjessing ved Nasjonalt folkehelseinstitutt, til å lage dataprogrammet HAPLIN.

Først i verden

Metodene de to har utviklet er beskrevet i en artikkel i Annals of Human Genetics, og er trolig unikt internasjonalt.

– Styrken i HAPLIN ligger for det første i beregningen av relativ risiko, og for det andre i at man kan måle effekten av morens gener i tillegg til barnets egne. Det gjør programmet skreddersydd for forskning på fødselsutfall som misdannelser, fødselsvekt, for tidlig fødsel eller svangerskapsforgiftning, sier Rolv Terje Lie til forskning.no.

Hvorfor blir noen syke?

Programmet er tilpasset datastrukturen i helseregistre som den norske mor-og-barn-undersøkelsen, og skal blant annet kunne brukes til å finne sammenhenger mellom bestemte genvarianter og sykdomsforekomst, og hvor sterk sammenhengen er. Det kan også brukes til å finne ut i hvilken grad genene kommer til uttrykk i sykt og friskt vev.

Haplotype

– Etter det vi vet er dette det eneste programmet som estimerer risiko knyttet til en såkalt haplotype, derav navnet HAPLIN. En haplotype er kort sagt genstrengen som kommer fra én av foreldrene, sier Lie til Tidsskriftet. Han forteller at interessen for det nye verktøyet er stor, både i Norge og internasjonalt.

HAPLIN finner du gratis tilgjengelig via Universitetet i Bergens nettsider.