Sammendrag

Bakgrunn. Bilyd hos barn er vanlig. Det er viktig å skille mellom uskyldig bilyd og bilyd som skyldes medfødt hjertefeil.

Materiale og metode. 220 barn med førstegangs påvist hjertebilyd ble undersøkt prospektivt ved Barneklinikken, Haukeland Universitetssjukehus, i løpet av ett år (2001). Henvisningene kom fra allmennlege (n = 157), barnelege eller utdanningskandidat ved Barneklinikken (n = 51) og fra privatpraktiserende pediater (n = 12). Barna ble undersøkt klinisk av tre erfarne barnekardiologer, som vurderte om bilyden var fysiologisk eller patologisk. Alle gjennomgikk deretter en fullstendig ekkokardiografisk undersøkelse.

Resultater. 22 av barna (10 %) hadde medfødt hjertefeil. Fullstendig undersøkelse var gjort hos 38,9 % av allmennpraktikerne og hos 83,3 % av privatpraktiserende pediatere (p = 0,0001). Allmennlegene hadde tatt stilling til bilyd hos 17,8 % av pasientene, mens pediaterne hadde gjort dette hos 50 % (p < 0,0001). Den diagnostiske treffsikkerheten til barnekardiologene ved klinisk vurdering av bilyden hadde en sensitivitet og spesifisitet på henholdsvis 81,5 % og 98,0 %, mens positiv og negativ prediktiv verdi var 88,0 % og 97,5 %. Signifikant atrieseptumdefekt hos to pasienter ville vært oversett etter klinisk bedømming alene.

Fortolkning. Ferdigheter i klinisk undersøkelse og vurdering av bilyder hos barn kan bedres betraktelig både hos allmennleger og hos barneleger under utdanning. Erfarne barnekardiologer kan skille mellom fysiologisk og patologisk bilyd ut fra klinisk undersøkelse, uten bruk av ekkokardiografi.

Sammendrag

Bakgrunn. Fabrys sykdom, en medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på enzymet alfagalaktosidase A, viser tendens til regional opphopning pga. kjønnsbundet arvemønster og normal fertilitet hos affiserte menn. Det foreligger et tilbud om intravenøs enzymerstatningsbehandling til affiserte individer.

Materiale og metode. I Hordaland og Møre og Romsdal kjenner vi til fem familier med til sammen 43 mutasjonsbærere. Vi presenterer her en oversikt over våre pasienter, og diskuterer den administrative og helseøkonomiske utfordring denne type sykdom innebærer.

Resultater og fortolkning. Alle mannlige og de fleste kvinnelige mutasjonsbærere utvikler sykdom i løpet av livet. Det er store forskjeller i sykdomsgrad og sykdomsutbredelse fra pasient til pasient og innen en og samme familie. De fleste har periodevis lette til moderate smerter i hender og føtter og «urolig mage». Særlig menn kan også få anfall med intense smerter i armer og bein i forbindelse med feber eller fysisk anstrengelse. De alvorligste organkomplikasjoner er nyresvikt, hjertemuskelsykdom med fare for arytmi og hjertesvikt, og hjerneslagsliknende sykdom pga. affeksjon av de små blodkar. Systematisk undersøkelse og oppfølging er nødvendig for å oppdage potensielt livstruende komplikasjoner i tide, for å ta stilling til hvem som skal tilbys kostbar og ressurskrevende enzymerstatningsbehandling, for å evaluere effekten av slik behandling, og som grunnlag for forskningsprosjekter.

Sammendrag

Sykehjemmene er en av de viktigste grunnpilarene i helsevesenet. En faglig god legetjeneste i sykehjem er av stor betydning. For å oppnå dette må legens rolle og betydning som fagperson og premissleverandør styrkes. Det haster med å utarbeide konkrete prosedyrer for den medisinske virksomheten i sykehjem.

Sammendrag

Bakgrunn. Samspillet mellom fastleger og sykehjem representerer en utfordring. Mens fastlegene har behandlingsansvar for pleietrengende listepasienter som mottar behovsbaserte tjenester i hjemmet, er legetjenesten i sykehjem en kommunal oppgave.

Materiale og metode. Data fra en spørreskjemaundersøkelse til alle fastleger i Norge i april 2004 ble benyttet for å belyse fastlegers oppfatning av legetjenesten i sykehjem.

Resultater. Av de 1 637/3 338 (48 %) fastlegene som svarte, hadde 1 180 (72 %) kommunale legeoppgaver, og 462 (37 %) av disse hadde tilsynsoppgaver i sykehjem. Fire av fem leger var tilfredse med legetjenesten i sykehjemmene. Spesielt var leger med tilsynsfunksjoner tilfredse. I halvparten av tilfellene mottok fastlegene informasjon om kort- og langtidsopphold for sine pasienter, og hadde innflytelse når listepasienter ble prioritert til kort- eller langtidsopphold. 60 % mente de burde være premissleverandører i forhold til pasientens behov for pleie- og omsorgstjenester, et knapt mindretall mente fastlegene også burde prioritere hvorvidt egne pasienter burde få plass i sykehjem eller motta andre omsorgsbaserte tjenester. Mindre tilfredse leger ble sjeldnere informert når listepasienter ble innlagt i sykehjem, og mindre hyppig forespurt når listepasienter ble prioritert til langtidsopphold.

Fortolkning. Alt i alt viser studien at det er et potensial for forbedring i kommunikasjon mellom fastleger og pleie- og omsorgsetaten.

Sammendrag

Veien frem til en god forståelse av schizofreni er fortsatt lang. Videre utforsking av tilstanden bør derfor ikke bare foregå på det konvensjonelle deskriptive nivå. Klinisk basalforskning har vist at en rekke fundamentale og særegne opplevelsesendringer ved schizofreni er av stor betydning for pasientenes lidelse og funksjonstap, og fortjener mer oppmerksomhet i psykisk helsevern. Både oppdagelse, diagnostikk og behandling ved denne lidelsen kan trolig styrkes og fremskyndes dersom fenomenologisk forståelse med vekt på den subjektive dimensjon integreres i klinisk virksomhet.

For å bedre diagnostisk praksis, styrke pasientsentrering og utdype teori og forståelse rundt tidlig schizofreni er det utviklet et fenomenologisk-eksistensielt orientert program for pasientnær, terapeutisk diagnoseprosess som konsekvent tar utgangspunkt i pasientens selvrapporterte opplevelser. Konvensjonelle diagnosekriterier kombineres med sterk vektlegging av de subjektive opplevelsesforandringer. Programmet legger opp til et nært samarbeid mellom pasienten, familien og fagfolk.

Programmet støttes av enkle IT-baserte utredningsskjemaer som er utprøvd og justert over de siste fem år på over 120 pasienter. Arbeidsformen har blåst liv i det relasjonelle arbeidet, og pasientene føler at de blir tatt på alvor. Økt vekt på teoretisk forståelse har hatt en generell rekrutterende effekt for enheten og en positiv faglig smitteeffekt innad i sykehuset. Arbeidsformen forutsetter kunnskap om fenomenologisk psykoseforståelse.