Annonse
Annonse
Medisinsk genetikk
En middelaldrende mann var henvist til rehabilitering etter et hjerneinfarkt. Man fant da symmetriske pareser som ikke kunne forklares med hjerneinfarktet. Kombinasjonen av betydelig opphopning av...
04.09.2017
Ved eggdonasjon møtes arv og miljø. Begge har en biologisk forklaring. Mye tyder på at det intrauterine og postnatale miljøet, men også oppvekstmiljøet, utløser epigenetiske, kjemiske reaksjoner som...
21.08.2017
En ny blodtest av gravide utfordrer dagens fosterdiagnostikk og gjør at vi må vurdere alternative måter å organisere fosterdiagnostikken på. Her presenteres seks ulike alternativer som tar hensyn til...
21.08.2017
Kvinner er mindre utsatt for infeksjonssykdommer enn menn, men blir oftere rammet av autoimmune sykdommer. Noe av denne overhyppigheten er knyttet til X-kromosomet, som har mange immunrelaterte gener...
26.06.2017
Hos pasienter med symptomer fra ulike organsystemer vil ofte ulike spesialister være involvert i behandlingen. En tverrfaglig tankegang kan være helt avgjørende for tidlig diagnostikk og livreddende...
06.06.2017
Prostatakreftceller endrer seg over tid og kan bli resistente mot terapi. Endringen drives av DNA-mutasjoner og epigenetikk. Blokkering av androgenreseptorer er et mye brukt behandlingsprinsipp ved...
02.05.2017
Spleiseprosessen der RNA prosesseres for proteinsyntese er viktig ved aldringsprosessen, viser en studie med en mye brukt dyremodell. Rundormen Caenorhabditis elegans. Foto: Science Photo Library...
30.03.2017
Helsedirektoratets nylige anbefaling om å innføre ikke-invasiv prenatal testing i fosterdiagnostikken er svakt begrunnet og i beste fall dårlig gjennomtenkt. I verste fall er det uttrykk for en...
21.03.2017
En genetisk utredning er ikke komplett etter påvisning av én mutasjon knyttet til én sykdom. Mendelsk arvegang har lært leger å lete etter én genetisk mutasjon som forklaring på en pasients sykdom...
16.02.2017
Eksomsekvensering hos mennesker med psykisk utviklingshemning kan ha terapeutiske konsekvenser. Årsaken til intellektuell funksjonsnedsettelse, tidligere kalt psykisk utviklingshemning, er ofte...
06.12.2016