Annonse
Annonse
Medisinsk genetikk
Helsedirektoratets nylige anbefaling om å innføre ikke-invasiv prenatal testing i fosterdiagnostikken er svakt begrunnet og i beste fall dårlig gjennomtenkt. I verste fall er det uttrykk for en...
21.03.2017
En genetisk utredning er ikke komplett etter påvisning av én mutasjon knyttet til én sykdom. Mendelsk arvegang har lært leger å lete etter én genetisk mutasjon som forklaring på en pasients sykdom...
16.02.2017
Eksomsekvensering hos mennesker med psykisk utviklingshemning kan ha terapeutiske konsekvenser. Årsaken til intellektuell funksjonsnedsettelse, tidligere kalt psykisk utviklingshemning, er ofte...
06.12.2016
Myeloproliferative neoplasiar er ei gruppe tilstandar karakteriserte av klonal vekst i ei eller fleire hematopoetiske cellelinjer. Gruppa inkluderer kronisk myelogen leukemi, polycythaemia vera,...
06.12.2016
Hos nyfødte er apneer hyppig forekommende. Vanlige symptomer kan imidlertid ha en uvanlig forklaring dersom problemene vedvarer, og dersom konvensjonell behandling ikke fører frem. Etter indusert...
25.10.2016
Kongenital trombotisk trombocytopenisk purpura ble første gang beskrevet av Irving Schulman i 1960 hos en ung jente med hemolytisk anemi, residiverende trombocytopeni og blødningstendens ( 1 )...
27.09.2016
Bioteknologisk forskning støter stadig mot rettslige og etiske grenselinjer. Forskning må av og til stanses mens vi forsøker å forstå konsekvensene av det vi gjør. Foto: Sturlason Setter etikken...
27.09.2016
Skal friske barn testes for genetisk sykdomsdisposisjon? Vi tenker oss følgende situasjon: En seks år gammel jente får påvist trombocytopeni etter en uvanlig stor neseblødning. Som nyfødt hadde hun...
27.09.2016
Norsk laboratoriekodeverk skulle sikre entydig kommunikasjon mellom rekvirenter og laboratorier. Dette skulle løfte kvaliteten på laboratoriemedisinske tjenester i Norge og passe inn i visjonen om én...
13.09.2016
Teknologiske nyvinninger har gjort det mulig å utvinne genetisk informasjon raskt, billig og med høy kvalitet. I tråd med dette argumenterer Helsedirektoratet nå for at undersøkelse av pasienters...
23.08.2016