Annonse
Annonse
Medisinsk genetikk
Kvinner er mindre utsatt for infeksjonssykdommer enn menn, men blir oftere rammet av autoimmune sykdommer. Noe av denne overhyppigheten er knyttet til X-kromosomet, som har mange immunrelaterte gener...
26.06.2017
Hos pasienter med symptomer fra ulike organsystemer vil ofte ulike spesialister være involvert i behandlingen. En tverrfaglig tankegang kan være helt avgjørende for tidlig diagnostikk og livreddende...
06.06.2017
Prostatakreftceller endrer seg over tid og kan bli resistente mot terapi. Endringen drives av DNA-mutasjoner og epigenetikk. Blokkering av androgenreseptorer er et mye brukt behandlingsprinsipp ved...
02.05.2017
Spleiseprosessen der RNA prosesseres for proteinsyntese er viktig ved aldringsprosessen, viser en studie med en mye brukt dyremodell. Rundormen Caenorhabditis elegans. Foto: Science Photo Library...
30.03.2017
Helsedirektoratets nylige anbefaling om å innføre ikke-invasiv prenatal testing i fosterdiagnostikken er svakt begrunnet og i beste fall dårlig gjennomtenkt. I verste fall er det uttrykk for en...
21.03.2017
En genetisk utredning er ikke komplett etter påvisning av én mutasjon knyttet til én sykdom. Mendelsk arvegang har lært leger å lete etter én genetisk mutasjon som forklaring på en pasients sykdom...
16.02.2017
Eksomsekvensering hos mennesker med psykisk utviklingshemning kan ha terapeutiske konsekvenser. Årsaken til intellektuell funksjonsnedsettelse, tidligere kalt psykisk utviklingshemning, er ofte...
06.12.2016
Myeloproliferative neoplasiar er ei gruppe tilstandar karakteriserte av klonal vekst i ei eller fleire hematopoetiske cellelinjer. Gruppa inkluderer kronisk myelogen leukemi, polycythaemia vera,...
06.12.2016
Hos nyfødte er apneer hyppig forekommende. Vanlige symptomer kan imidlertid ha en uvanlig forklaring dersom problemene vedvarer, og dersom konvensjonell behandling ikke fører frem. Etter indusert...
25.10.2016
Kongenital trombotisk trombocytopenisk purpura ble første gang beskrevet av Irving Schulman i 1960 hos en ung jente med hemolytisk anemi, residiverende trombocytopeni og blødningstendens ( 1 )...
27.09.2016