Annonse
Annonse

Karen Helene Ørstavik

Artikler av Karen Helene Ørstavik

Karen Helene Ørstavik
14.06.2017
Women are less susceptible to infectious diseases than men, but are more often prone to autoimmune diseases. This higher prevalence is partly attributable to the X chromosome, which has many genes...
Karen Helene Ørstavik
26.06.2017
Kvinner er mindre utsatt for infeksjonssykdommer enn menn, men blir oftere rammet av autoimmune sykdommer. Noe av denne overhyppigheten er knyttet til X-kromosomet, som har mange immunrelaterte gener...
Karen Helene Ørstavik
31.01.2008
Infertilitet rammer ca. 10 % av par i den vestlige verden ( 1 ). Genetisk betingede årsaker er hyppige og finnes hos 10 % av infertile kvinner og 15 % av infertile menn ( 2  –  4 ). Prognose og...
Karen Helene Ørstavik, Trine Prescott
28.08.2008
Tverrgående furer distalt på fingertuppene er sett hos tre barn med sjeldne, beslektede syndromer. Dette tegnet kan komme til nytte i diagnostikk av sjeldne syndromer. Horisontale furer på...
Karen Helene Ørstavik
12.06.2008
Hessen, DO Lie, T. Genenes gåte 224 s, ill. Oslo: Spartacus, 2007. Pris NOK 298 ISBN 978-82-430-0416-0 Gener og DNA er noe vi alle må forholde oss til i dag. Det er derfor behov for bøker som kan...
Karen Helene Ørstavik
13.08.2009
Zenker, M Noonan syndrome and related disorders A matter of deregulated ras signaling. 167 s, tab, ill. Basel: Karger, 2009. CHF 198 ISBN 978-3-8055-8653-5 Boken er nr. 17 i en serie monografier om...
Karen Helene Ørstavik
10.09.2009
Migeon, B. Females are mosaics X inactivation and sex differences in disease. 271 s, tab, ill. Oxford: University Press, 2007. Pris USD 60 ISBN 978-0-19-518812-7 Kvinner har to X-kromosomer, menn...
Karen Helene Ørstavik
05.01.2006
Barn med Downs syndrom ( 2 ), fremstilt i terrakotta. Fra Mexico, ca. 500 e.Kr. Det genetiske grunnlaget for syndromet har vært kjent siden 1959. Gjengitt med tillatelse fra Wiley Medisinsk genetikk...
Karen Helene Ørstavik
01.07.2004
En undersøkelse av spermier fra menn med nedsatt sædkvalitet viser at et gen i disse cellene ofte inneholder feil i imprintingen. Dette kan føre til utviklingsfeil hos barn født etter assistert...
Karen Helene Ørstavik
17.06.2004
Kristoffersson, Ulf Medicinsk genetik 150 s, tab, ill. Lund: Studentlitteratur, 2003. Pris SEK 207 ISBN 82- 00- 12876- 4 Forfatteren av denne læreboken sier i for-ordet at han i første rekke...
Torstein R. Meling*, Karen Helene Ørstavik, Arvid Heiberg
06.05.2004
Kraniosynostose, dvs. prematur lukking av skallens sømmer, opptrer hos omkring 30 – 50 per 100 000 levendefødte ( 1 ). Mens de fleste tilfellene skyldes for tidlig lukking av én eller flere av...
Karen Helene Ørstavik
23.01.2003
Intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (ICSI) er etablert som en effektiv behandling av mannlig infertilitet og som et supplement til in vitro-fertilisering uten åpenbar mannlig infertilitet. Denne...
Karen Helene Ørstavik, Jaran Apold
30.01.2001
De monogent arvelige sykdommer er hver for seg sjeldne, men fordi det finnes så mange forskjellige slike, rammer de over 1 % av befolkningen. Felles for disse sykdommene er at de vanligvis er...
Tom Monclair, Tryggve Lundar, Bjarne Smevik, Ingunn Holm, Karen Helene Ørstavik
26.11.2013
Currarinos syndrom (CS) ( 1 ) er en sjelden tilstand, med svært variabel klinisk presentasjon, som i en del tilfeller arves autosomalt dominant ( 2 , 3 ). Frem til 2008 var det kun publisert vel 300...
Tom Monclair, Tryggve Lundar, Bjarne Smevik, Ingunn Holm, Karen Helene Ørstavik
26.11.2013
Currarino syndrome (CS) ( 1 ) is a rare condition with a highly variable clinical presentation, which in some cases is inherited in an autosomal dominant fashion ( 2 , 3 ). Up until 2008, around 300...
Karen Helene Ørstavik
30.08.2000
Dette kan tale for at det er den fysiologiske og ikke den kronologiske alder hos mor som er av betydning for risikoen for å få barn med Downs syndrom. De fleste tilfeller av Downs syndrom skyldes at...
Karen Helene Ørstavik
06.09.2011
Gaff, Clara L. Bylund, Carma L. Family communication about genetics Theory and practice. 291 s, tab, ill. Oxford: Oxford University Press, 2010. Pris GBP 33 ISBN 978-0-19-536982-3 Den genetiske...
Karen Helene Ørstavik
27.03.2012
Faciolince, Héctor Abad Oblivion A memoir. 272 s, ill. Brecon: Old Street Publishing, 2010. Pris GBP 17 ISBN 978-1-9069-6422-1 «In the house lived ten women, one boy and a man». Slik åpner denne...
Karen Helene Ørstavik
07.08.2012
Nørby, Søren Jensen, Peter K.A. Medicinsk genetik 2. utg. 423 s, tab, ill. København: FADL’s Forlag, 2012. Pris DKK 600 ISBN 978-87-7749-574-8 På grunn av den raske utviklingen innen den medisinske...
Karen Helene Ørstavik
10.01.2012
Harper, Peter S. Practical genetic counselling 7. utg. 407 s. tab, ill. London: Hodden Arnold, 2010. Pris GBP 40 ISBN 978-0-340-99069-8 Dette er sjuende og sannsynligvis siste utgave av en bok som...